Steinert-betegség okai, tünetei és kezelése

Steinert-betegség, a felnőtteknél a leggyakoribb formája a myotonicus izomfájdalomnak a dystonia olyan formája, amely mind az önkéntes izmokat, mind sok más szervet érinti a test.

Steinert egyike a leginkább változó és heterogén betegségeknek ismertek, mivel nagyon különböző módon mutatják be súlyosságát, kezdetét és az érintett rendszereket: az agy, a látás és az immunrendszer a bőr és a reproduktív rendszer között. Ismerje meg, mi az oka ennek a betegségnek, és hogyan nyilvánul meg a betegségben szenvedőkben.

• Talán érdekel: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Steinert-betegség?

Steinert-betegség, amelyet először 1909-ben írtak le, az a genetikailag továbbított izomdisztrofia típusa. Egy olyan mutáció a génben, amely beavatkozik az izmok normális működésébe, megakadályozza, hogy a feladatuk megfelelően teljesüljenek. Ez egy autoszomális domináns mutáció, így ha a két szülő egyikének mutációja van, 50% -os esély van arra, hogy a gyermek ily módon mutatkozik meg.

A diagnózis érdekében ezért teljes családi történelem, fizikai vizsgálat és laboratóriumi vizsgálatok elvégzése szükséges. A végleges megerősítést genetikai teszt segítségével nyerjük. A beteg vérét elemezzük, hogy megnézzük, hogy tartalmazza-e a gén mutációját, amelyet Steinert-kór okozónak neveznek. Manapság ez is lehetséges végezzen prenatális tesztet, és tudja, hogy a magzat DNS-e tartalmazza ezt a mutációt és ha a betegség kialakul.

Mivel sok izomrendszeri rendellenesség hasonló a Steinert-féle betegséghez, a diagnózist gyakran késik, mert a tünetek zavarosak, és szükség van más betegségek kizárására. Ezért az orvosnak tisztában kell lennie a betegség változatosságának széles skálájával, és a lehető leghamarabb el kell érnie a diagnózist..

Érdekes, hogy ebben a rendellenességben előfordul egy „előrejelzés” jelenség.. A betegséget az egyes nemzedékek korai szakaszában diagnosztizálják, a tünetek nagyobb súlyosságára fordítva.

• Lehet, hogy érdekel: "Duchenne izomduzzanat: mi az, az okok és tünetek"

Steinert-betegség tünetei

Jellemzője a az önkéntes izmok progresszív romlása, gyengébb és nehezebben ellenőrizhető. A romlás myopathia, azaz izomgyengeség, ami akadályozza a összehúzódást, és nem teszi lehetővé ugyanolyan feszültség elérését, mint egy normális ember. Például az izomzat mozgásának nehézsége miatt nehézségekbe ütközik a hangok artikulálása.

Ezen túlmenően a Steinert-betegségben szenvedő emberek meghosszabbítják az izomösszehúzódásokat, és nem tudnak bizonyos izmokat ellazítani a használatuk után. Ezt miotóniának hívják. Például, miután megrázta valaki kezét, vagy megragadta az ajtót, nagyon nehéz lehet pihenni..

1. Neurológiai megnyilvánulások

A Steinert-féle betegségben szenvedő emberek intelligenciája normális, de izomzavarok miatt lehetnek tanulási problémák és a fejlődés késedelme. A kéz és a láb idegeinek károsodása és a túlzott nappali álmosság megtalálható, ami részben azzal az erőfeszítéssel jár, hogy az izmok hosszabb ideig feszültek, mint az önkéntes.

Ezek az emberek gyakran kimerültnek érzik magukat, így csökkentik tevékenységüket, és mind a munkájukat, mind a mindennapi életüket befolyásolják. A betegség előrehaladtával, elhagyják a kellemes tevékenységeket, befolyásolja a hangulatot.

Nem szokatlan, hogy a Steinert-ben szenvedő betegeknél a szürkehályog, a retina sérülése vagy a nyílt szemhéjak károsodása miatt azok a részek, amelyek nyitva tartják őket.

2. Kardiorespiratory problémák

Gyakran előfordul, hogy az újszülöttek légzési problémákkal, valamint tüdőfertőzésekkel rendelkeznek. Az izomgyengeség miatt, a Steinert-betegségben szenvedő emberek megvethetik, vagyis a folyadékok vagy szilárd anyagok szívása a légutakon keresztül, a tüdő elárasztására. Sok betegnek nehéz légzése elegendő levegővel, és egyáltalán nem oxigenizálódik. Az izomtónus elvesztése esetén előfordul, hogy alvás közben a légutak részlegesen elzáródhatnak, és alvási apnoákat okozhatnak.

A betegség szívproblémái közé tartoznak a ritmuszavarok, az izomhipertrófia, a csökkent vérnyomás és bizonyos esetekben hirtelen halál. A férfiak hormonális sajátosságai is lehetnek, mint például az inzulinrezisztencia vagy a korai frontális kopaszság. Emellett a vérben alacsonyabb szintű antitestek találhatók.

3. Egyéb érintett rendszerek

A gasztrointesztinális rendszer is érintett. A betegek az étkezés utáni lenyeléssel, fájdalommal és duzzanattal járnak. Az emésztőrendszert úgy érinti, hogy székrekedés, hasmenés, irritábilis bél szindróma és gastrointestinalis reflux található.. Az epekő nagyon gyakori, a betegek egyharmadának beavatkozásának oka lehet.

A reproduktív rendszer a rendellenesség következményeit érinti: a herék kisebbek, alacsonyabb a spermiumok száma és kevesebb a tesztoszteron férfiaknál, ami akadályozza a termékenységet. A nők Steinert-kórral együtt, nagyobb valószínűséggel vetik el a vetélést és a szülés során több problémát okoz.

kezelés

Bár Steinert-kórra nincs gyógyítás, lehetséges a beteg életminőségének javítása érdekében végezzen tüneti kezelést. Az egyes tünetekre vonatkozó orvosi beavatkozáson kívül fizioterápiás terápiát kell végezni egy fizioterapeuta segítségével, hogy az izomtónust a lehető legnagyobb mértékben megszerezze vagy fenntartsa..

A foglalkozási terápia nagyon hasznos lesz tartsa aktívan a pácienst, és az inaktivitás ne essen inaktivitásba, ezáltal megakadályozza az izom atrófiáját és a lassuló degenerációt. A beszédterapeuta nagyon hasznos lehet azok számára, akiknek nehézségei vannak a hangok artikulálásával.

A pszichológus alakja alapvető segítség lehet az ilyen korlátozó betegséggel járó mentális problémák kezeléséhez, és mindenekelőtt a beteg motivációjának újjáélesztéséhez.. Létfontosságú, hogy kezelje a kezelését és nem maradnak passzívak a betegségével kapcsolatban, amiért jó, hogy az egészségügyi csapat és a beteg hozzátartozói közötti kezelés folyékony legyen.