A DNS szerkesztésével sikerül korrigálni a genetikai betegséget

Noonan-szindróma, törékeny X-szindróma, Huntington-kór, néhány szív- és érrendszeri probléma ... Mindannyian genetikai eredetű betegségek amelyek komoly változtatásokat feltételeznek az őket szenvedők életében. Sajnos eddig nem lehetett megoldást találni ezekre a gonoszokra.

Azokban az esetekben azonban, amikor a felelős gének tökéletesen lokalizáltak, lehetséges, hogy a közeljövőben megakadályozhatjuk és korrigálhatjuk annak lehetőségét, hogy e betegségek közül néhányat továbbítanak. Ez úgy tűnik, hogy tükrözi a legújabb kísérleteket, amelyekben a genetikai rendellenességek korrekciója genetikai szerkesztéssel.

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, a rendellenesség és a betegség közötti különbségek"

A genetikai szerkesztés mint a genetikai rendellenességek korrekciója

A genetikai szerkesztés olyan módszer vagy módszer, amelyen keresztül módosítható a szervezet genomja, a DNS betonrészeinek szétválasztása és módosított változatok elhelyezése helyette. A genetikai módosítás nem újdonság. Tény, hogy sokáig transzgenikus ételeket fogyasztunk, vagy különböző rendellenességeket és gyógyszereket tanulmányozunk genetikailag módosított állatokkal..

Bár a hetvenes években kezdődött, a genetikai kiadás néhány évvel ezelőtt még nem volt pontos és hatékony. A kilencvenes években a cselekvés egy adott gén irányába irányítható, de a módszertan drága volt és sok időt vett igénybe.

Körülbelül öt évvel ezelőtt egy olyan módszertant találtak, amely pontosan jobb, mint a legtöbb eddig alkalmazott módszer. A védekezési mechanizmus alapján, amellyel a különböző baktériumok a vírusok invázióit harcolják, a CRISPR-Cas rendszer született, amelyben egy specifikus Cas9 enzim elvágja a DNS-t, miközben egy RNS-t használunk, ami a DNS-t a kívánt módon regenerálódik.

Mindkét társított komponenst beiktatjuk oly módon, hogy az RNS vezeti az enzimet a mutált zónába, hogy kivágja. Ezt követően egy DNS-templátmolekulát vezetünk be, amelyet a szóban forgó sejt rekonstruálás után másol, és tartalmazza a genomra tervezett változatot.. Ez a technika nagyszámú alkalmazást tesz lehetővé még orvosi szinten is, de mozaikizmust okozhat, és más nem szándékolt genetikai változásokat okozhat. Ezért nagyobb mértékű kutatást igényel, hogy ne okozzon káros vagy nem kívánt hatásokat.

• Talán érdekel: "A genetika hatása a szorongás fejlődésében"

A remény oka: a hipertrófiai kardiomiopátia korrekciója

A hipertrofikus kardiomiopátia súlyos betegség erős genetikai hatással rendelkeznek, és amelyekben az MYBPC3 gén bizonyos mutációit azonosítják. Ebben a szívizom falai túlságosan vastagok, így az izomhipertrófia (általában a bal kamra) megnehezíti a vér kibocsátását és fogadását..

A tünetek nagymértékben eltérhetnek vagy még nem is egyértelműen, de gyakori az aritmiák, a fáradtság vagy akár a halál előfordulása a korábbi tünetek nélkül. Valójában ez az egyik oka a hirtelen halálnak, amely gyakrabban fordul elő a harmincöt éves korú fiatalokban, különösen a sportolók esetében..

Ez örökletes állapot, és annak ellenére, hogy a legtöbb esetben nem kell a várható élettartamot csökkentenie, az egész életen át ellenőrizni kell. Azonban a közelmúltban megjelent a Nature folyóiratban egy olyan tanulmány eredménye, amelyben a genetikai szerkesztés révén az esetek 72% -ában (az alkalmazott 58 embrió közül 42) megszüntette a kapcsolódó mutációt a betegség kialakulásához.

A CRISPR / Cas9 nevű technológiát erre a célra használják, a gén mutált területeinek vágása és rekonstruálása az említett mutáció nélküli változatból. Ez a kísérlet óriási jelentőségű mérföldkő, mivel kiküszöböli a betegséggel kapcsolatos mutációt, és nem csak az embrióban, amelyen működik, hanem megakadályozza, hogy továbbadja a következő generációknak.

Bár hasonló kísérleteket korábban végeztek, Ez az első alkalom, hogy a kívánt célt más nem kívánt mutációk okozza. Ezt a kísérletet a megtermékenyítés ugyanabban a pillanatában hajtották végre, amikor a Cas9-t majdnem egyidejűleg bevezették a petesejt spermájába, és csak az in vitro megtermékenyítés esetén alkalmazható..

Még mindig van út

Annak ellenére, hogy még mindig korán van, és több kísérletet és vizsgálatot kell végezni ezekből a kísérletekből, ennek köszönhetően a jövőben számos rendellenesség korrekcióját és genetikai átvitelének megakadályozását lehetett elérni.

Természetesen ebben a tekintetben több kutatásra van szükség. Ezt szem előtt kell tartanunk A mozaikizmus provokálható (amelyben a mutált gén részei és a gén olyan részei, amelyeknek a célja, hogy hibridizálódjanak), hibridizálódnak más nem szándékos változások javításában vagy generálásában. Ez nem teljesen ellenőrzött módszer, de reményt ad.

Irodalmi hivatkozások:

• Knox, M. (2015). A genetikai kiadás pontosabb. Kutatás és tudomány, 461.

• Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P.; Heitner, S.B .; Izpisua, J. C.; Amato, P .; Kim, J.S. Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Egy patogén gén mutáció korrekciója az emberi embriókban. Nature. Doi: 10,1038 / természet23305.

• McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Génszerkesztés: egy új eszköz a molekuláris biológia számára. Kutatás és tudomány, 427.