Amniocentesis mi az és hogyan történik ez a diagnosztikai teszt?

A terhesség és a terhesség nagyon kényes szakaszok, mivel ebben a biológiai folyamatban az új szervezet fejlődik. Ezért orvosi szempontból fontos a lehető legjobban tudják, hogy mi történik a magzat fejlődésében, a veleszületett betegségek esetén a lehető leghamarabb beavatkozni.

Az amniocentézis az az eljárás, amelyet az orvosok elvégeznek a korai információk megszerzéséhez és képesnek kell lennie korai diagnózist készíteni a terhesség alatt. Ebben a cikkben mindent meg fogunk vizsgálni, ami szükséges ahhoz, hogy megismerjük ezt a tesztet: mi az amniocentézis, milyen funkciói vannak, hogyan történik és milyen kockázatokat kell figyelembe venni?.

• Kapcsolódó cikk: "Az intrauterin vagy a prenatális fejlődés 3 fázisa: a zigótától a magzatig

Mi az amniocentézis?

Amniocentesisnek hívjuk egy olyan prenatális vizsgálat típusa, amelyben a korai diagnózis orvosi eljárással történik a kromoszóma-betegségek és a magzati fertőzések, és másodlagosan is segít abban, hogy tudjuk, mi a gyermek neme születés előtt.

Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik, először tudnunk kell, hogy a terhességi szakaszban a magzat körül van amnion folyadéknak nevezett anyag, amelynek összetétele magzati sejtek. E tény figyelembevételével a klinikai területen alkalmazott tudományos közösség felfedezte, hogy az amnionfolyadék hasznos információt adhat a baba születése előtti hónapok egészségéről. Az amniocentesis az anyag és összetevőinek elemzésére összpontosít.

Az amniocentézis végrehajtása idején egy kis mennyiségű amnion folyadékot kapunk egy olyan tű, amely egyidejűleg be van helyezve a nő hasába, miközben ultrahangot hajtanak végre amellyel figyelemmel kísérheti a folyamatot. Másodszor, a kapott amnion folyadék mintáját a laboratóriumban elemezzük, amelyben a magzat DNS-jét tanulmányozzák, hogy megállapítsák-e benne genetikai rendellenességeket..

Milyen esetekben történik??

Ezt a prenatális tesztet csak azoknak a nőknek ajánljuk, akik a genetikai betegség jelentős kockázatával járnak. A legtöbb esetben az amniocentézis fő oka az, hogy tudjuk-e, hogy a magzatnak van-e kromoszómális vagy genetikai rendellenessége, mivel a Down-szindrómában előfordulhat. Általában ez a diagnosztikai eljárás a terhesség 15. és 18. hetében kerül sor.

Ezért nem mindig szükséges ezt megtenni, a legtöbb esetben csak olyan terhes nőknél végezhető, ahol a baba bizonyos genetikai patológiák kialakulásának bizonyos kockázata. Az az oka, hogy nem minden nőnek történik, az, hogy erről szól meglehetősen invazív teszt, amely kis kockázatot hordoz a spontán abortuszra.

Tekintettel arra, hogy az amniocentézis bizonyos kockázatokkal jár együtt, mielőtt teljesítené, teljes anatómiai ultrahangot hajtanak végre a baba anomáliáinak kimutatására.. Abban az esetben, ha van ok gyanúja a genetikai vagy kromoszóma-változások fennállásának, Az amniocentézist elvégezzük.

A teszt funkciói: mi az??

A fő esetek, amelyekben amniocentézisre van szükség, a következők:

• egy családtörténeti veleszületett hibák.
• Rendellenes eredmények ultrahangos vizsgálatokban.
• Nők terhességgel vagy gyermekekkel, ahol ott vannak születés vagy terhesség megváltozása.

Sajnos az amniocentézis nem észleli az összes lehetséges születési rendellenességet. Ugyanakkor az egyidejűleg elvégzett ultrahangvizsgálat kimutathatja a veleszületett hibákat, amelyeket az amniocentézisben nem lehet kimutatni, mint pl..

Azonban a két diagnosztikai vizsgálat egyikénél nem észlelt születési változások kockázata nem zárható ki. Általában, az amniocentézis által észlelt főbb betegségek Ezek a következők:

• Izmos dystrophia.
• Cisztás fibrózis.
• Betegsejt-betegség.
• Down-szindróma.
• Változások a neurális csőben, a spina bifidában.
• Tay-Sachs és a kapcsolódó betegségek.

Végül az amniocentézis pontossága körülbelül 99,4%, így bár bizonyos veszélyekkel bír, nagyon hasznos abban az esetben, ha valódi gyanú áll fenn a magzati anomáliában.

Hogyan csinálják az orvosokat??

Az antiszeptikus tisztítás után a hasüreg területét, ahol a tűt behelyezzük, és helyi érzéstelenítőt adunk be a szúrás fájdalmának enyhítésére, az orvosi csapat ultrahang segítségével megállapítja a magzat és a placenta helyzetét. A képek elfordítása, egy nagyon finom tűt helyeznek be az anya hasfalán keresztül, a méh fala és a magzatveszély, megpróbálva elhúzódni a magról.

Ezután kis mennyiségű folyadékot extrahálunk, plusz vagy mínusz 20 ml-t, és ezt a mintát elküldik a laboratóriumba, ahol az elemzést elvégezzük. Ebben a térben a magzati sejtek elkülönülnek az amnion folyadék többi elemétől.

Ezeket a sejteket tenyésztjük, rögzítjük és festjük, hogy a mikroszkópon keresztül megfelelően megfigyeljük őket. így, a kromoszómákat anomáliákban vizsgáljuk.

Ami a babát és a környezetét illeti, a következő 24-48 órában a szúrótömítések és a magzatvízben lévő folyadék regenerálódik. Az anya haza és pihenni kell a nap hátralevő részében, elkerülve a testmozgást. Egy nap múlva visszatérhet a normális életbe, kivéve, ha az orvos másképp jelzi.

A kockázatok

Annak ellenére, hogy az orvostudomány biztonsági intézkedései is sokat fejlődtek ezen a területen is, Az amniocentesis mindig kockázatot jelent. A spontán abortusz kockázata a leghíresebb, bár csak az esetek 1% -ában fordul elő.

Figyelembe kell venni a magzat korai szülésének, sérüléseinek és rendellenességeinek lehetőségét is.

Irodalmi hivatkozások:

• Carlson, L. M. és Vora, N. L. (2017). Prenatális diagnózis: szűrés és diagnosztikai eszközök. Észak-Amerika szülészeti és nőgyógyászati ​​klinika, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J. W. (2004). Diagnosztikai közép trimeszter amniocentézis: mennyire biztonságos? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Amnion folyadék: nem csak magzati vizelet". Journal of Perinatology. 25 (5), pp. 341 - 348.